Lisencefalia, hipoplasia cerebelar y atresia de vías biliares extrahepáticas: una asociación inusual / Lissencephaly, cerebellar hypoplasia, and extrahepatic biliary atresia: An unusual association

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Presentación de dos casos de vasa previa, ¿se podría haber evitado el desenlace? / Presentation of two cases of vasa previa. Could the outcome have been avoided?

Introducción: La vasa previa (VP) es una rara condición obstétrica en la cual los vasos sanguíneos fetales, libres de tejido placentario y no protegidos por gelatina de Wharton, pasan a nivel del segmento uterino inferior entre la presentación fetal y el cérvix, recubiertos solo por membranas amnióticas. Esta condición conlleva un elevado riesgo de mortalidad perinatal (2,4-56,4%), debido al riesgo de la-ceración de los vasos fetales durante el parto o la ruptura de membranas amnióticas, y consecuentemente la exanguinación fetal. Casos clínicos: Presentamos dos casos clínicos de gestaciones con VP sin diagnóstico prenatal, que presentaron hemorragia fetal durante el parto, requiriendo maniobras de reanimación avanzada y transfusión urgente de concentrado de hematíes, con una adecuada evolución. Conclusión: Resaltar la importancia del diagnóstico prenatal de VP, mediante estudio ecográfico según protocolo, que puede mejorar significativamente los resultados perinatales

Introduction. The vasa previa (VP) is a rare obstetric condition in which the fetal blood vessels, free of placental tissue and not protected by Wharton's gelatin, pass at the level of the lower uterine segment between the fetal presentation and the cervix, coated only by amniotic membranes. This condition carries a high risk of perinatal mortality (2.4-56.4%), due to the risk of laceration of the fetal vessels during delivery or the rupture of amniotic membranes, and consequently fetal exanguination. Cases report: We present two clinical cases of pregnancies with VP without prenatal diagnosis, which presented fetal hemorrhage during labor, requiring advanced resuscitation maneuvers and urgent transfusion of packed red blood cells, with an adequate evolution. Conclusion: Highlight the importance of prenatal diag-nosis of VP, by means of an echographic study according to protocol, which can significantly improve perinatal results

Miocardiopatía no compactada asociada a síndrome 1P36 / Non-compaction cardiomyopathy associated to 1P36 syndrome

La miocardiopatía no compa da (MNC) es una enf medad congénita caracterizada por la ausencia de compaqctación del miocardio ventricular. Tiene una gran variabilidad genética, clinica, evolutiva y pronóstica. Presentamos a una recién nacida pretérmino (34 semanas) con restrición del crecimiento intrauterino, fenotipo peculiar, hipotonia generalizada y distrés respiratono. La ecocardiografía objetiva ausencia de compactación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica leve, que se trata con captopril y ácido acetilsalicílico. Desarrolla crisis convulsivas parciales resistentes al tratamiento y se evidencia ausencia de respuesta en potenciales auditivo-visuales del tronco del encéfalo. El cariotipo convencional es normal pero el estudio de microarrays revela deleción 1p36.33-p36.23. El estudio carddiológico y genético de los progenitores es normal. El conocimiento de esta cardiopatía permite un diagnóstico precoz. Debe realizarse despistaje a familiares de primer grado. Dada la frecuente asociación entre MNC y síndrome 1p36 recomendamos incluir estudio genético mediante microarrays en pacientes con sospecha de asociación sindrómica y normalidad en el cariotipo convencional, como en el caso que presentamos (AU)

The non-compaction cardiomypathy (MNC) is a congenital disorder characterized by the absence of the compaction ventricular myocardium. It presents a high variability, genetic, clinical, evolutionary and prognostic. We report a preterm newborn (34 weeks) with intrauterine growth restriction particular phenotype, generalized hypotonia and respiratory distress. Echocardiography objective absence of compaction left ventricular myocardium and mild sistolic dysfunction, treated with captopril and acetylsalicylic acid. Develops resistant treatment partial seizurcs and lack response evident in visual-auditory evoked potentials brainstem. The conventional kariotype is normal but the microarray study revealed 1p.36-p36.23 deletion. Cardiological and genetic study of the parents are normal. Thebest knowledge of the MNC allows earlier diagnosis. Have to perform screening for first-degree relatives. Given the frequent association between MNC and lp36 syndrome, we recommend using microarray genetic study in patients with suspected syndromic association and normality in the conventional as in the case presented (AU)

Golpe de calor relacionado con el uso de topiramato. La importancia de la prevención / Heat stroke related to the use of topiramate. The importance of prevention

Entre las entidades patológicas relacionadas con el calor, el golpe de calor es el más grave. Se define como una elevación de la temperatura corporal central acompañada de signos de disfunción neurológica, presentando una elevada tasa de mortalidad si no se establece un tratamiento precoz. El topiramato es uno de los fármacos más utilizados en el tratamiento de la epilepsia y en la prevención de las migrañas. Entre sus efectos secundarios, se ha descrito la hipohidrosis, produciendo riesgo de hipertermia y favoreciendo la aparición del golpe de calor. Presentamos el caso de una paciente que presentó un golpe de calor por ejercicio potenciado por el uso de topiramato

Heat stroke is the most severe pathology related to heat. It is defined as an increase in core body temperature accompanied by signs of neurological dysfunction. In the absence of an early treatment, it has a very high mortality rate. Topiramate is a well known drug widely used in epilepsy treatment and migraine prevention. Oligohydrosis has been described amongst topiramate side effects, favouring the risk of hyperthermia and heatstroke. We present the case of a patient who developed heat stroke due to physical exercise while under topiramate treatment

Duplicación gástrica como causa de masa abdominal en el recién nacido / Gastric duplication as the origin of abdominal mass in the newborn

La duplicación gástrica es una malformación poco frecuente que representa el 8% de las duplicaciones digestivas. Se atribuye a un fallo, durante el periodo embrionario, en la recanalización del tubo digestivo primitivo. La mayoría se localizan en la región antropilórica, en el borde mesentérico, y usualmente no se comunican con el estómago. Por lo general, son asintomáticas, y constituyen un hallazgo por técnicas de imagen. Estas malformaciones se presentan comúnmente como una masa abdominal y con dolor. En algunos pacientes puede dar sintomatología secundaria a una complicación, como infección, sangrado, obstrucción intestinal, masa palpable y perforación. El diagnóstico viene determinado por la ecografía abdominal y la tomografía computarizada, lo que permite definir la localización de la masa y las relaciones con las estructuras vecinas. Debemos considerar entre los diagnósticos diferenciales principalmente los quistes de la vía biliar, los linfangiomas mesentéricos y otras duplicaciones intestinales. El tratamiento es siempre quirúrgico. El objetivo de este trabajo fue presentar una causa poco frecuente de masa palpable, que debería tenerse en cuenta en los pacientes pediátricos con esta sintomatología y una imagen quística en la ecografía(AU)

Gastric duplication is an uncommon malformation that represents 8% of the digestive duplications. It is attributed to a failure in the recanalization of the primitive alimentary tract during the embryonic period. The most frequent location is the antropiloric region, on the mesenteric edge and usually they do not communicate with the stomach. These malformations are generally asymptomatic, and they are detected by imaging techniques. The most frequent presentation form of these malformations is an abdominal mass and pain. In some patients symptoms secondary to a complication such as infection, bleeding, intestinal obstruction, palpable mass and perforation, are observed. Diagnosis is determined by abdominal ultrasound and computed tomography (CT), allowing to establish the mass location and its involvement with nearby structures. In differential diagnosis we must mainly consider cysts of the biliary tract, mesenteric lymphangiomas and other intestinal duplications. The treatment is always surgical. The objective of this paper was to report an uncommon cause of abdominal pain and palpable mass in children that should be considered in patients with these symptoms and showing acystic image in abdominal ultrasonography(AU)